<div data-page-id="doxcn7Q2eHwWFCE9YqHpKj6CP7e" data-docx-has-block-data="true"> <div class="image-uploaded gallery old-record-id-doxcnaAQ8wcqMKYMsAtJepX3ZGg" style="text-align: justify;" data-type="image" data-ace-gallery-json="{&quot;items&quot;:[{&quot;uuid&quot;:&quot;93c6e7e4-ee19-47f5-a3fd-8426e8ebcb57&quot;,&quot;height&quot;:527,&quot;width&quot;:1000,&quot;currHeight&quot;:527,&quot;currWidth&quot;:1000,&quot;natrualHeight&quot;:527,&quot;natrualWidth&quot;:1000,&quot;pluginName&quot;:&quot;imageUpload&quot;,&quot;scale&quot;:1,&quot;src&quot;:&quot;https%3A%2F%2Finternal-api-drive-stream.feishu.cn%2Fspace%2Fapi%2Fbox%2Fstream%2Fdownload%2Fall%2FboxcnU3xjTBAyQ4Ca3To8B6v7ug%2F%3Fmount_node_token%3DdoxcnaAQ8wcqMKYMsAtJepX3ZGg%26mount_point%3Ddocx_image&quot;,&quot;file_token&quot;:&quot;boxcnU3xjTBAyQ4Ca3To8B6v7ug&quot;,&quot;image_type&quot;:&quot;image/png&quot;,&quot;size&quot;:248977,&quot;comments&quot;:[]}]}"><span class="p"><img src="https://info.compassedu.hk/sucai/content/1658993214176/1658993214176.png" width="808" height="426" /></span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnuI0kiEMSKQsWApXV3r71Yb" style="text-align: justify;"><span class="p">&nbsp;</span></div> <ul class="list-bullet1" style="text-align: justify;"> <li class="ace-line ace-line old-record-id-doxcny2gC2YSI0C4Umi3V7VhAZg" style="text-align: left;" data-list="bullet"> <div><span class="p"><strong>將為更多患者提供明確的診斷，并揭示疾病的新機制</strong></span></div> </li> </ul> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnSyCGs6aGKqI8mehM7M6bNd" style="text-align: justify;"><span class="p">&nbsp;</span></div> <ul class="list-bullet1" style="text-align: justify;"> <li class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnicy4UyQEIW0Mi2irA9ziZb" style="text-align: left;" data-list="bullet"> <div><span class="p"><strong>基于共識的建議擴展了為基因組合和外顯子組測試制定的現(xiàn)有標(biāo)準(zhǔn)，以充分利用臨床全基因組測序的增加</strong></span></div> </li> </ul> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcn4uWiM0acQQoYSlR3xaeLpb" style="text-align: justify;"><span class="p">&nbsp;</span></div> <ul class="list-bullet1" style="text-align: justify;"> <li class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnkYscK0Uq40qcf0D8TJmWo7" style="text-align: left;" data-list="bullet"> <div><span class="p"><strong>對基因組非編碼區(qū)域的標(biāo)準(zhǔn)化評估可以提供證據(jù)和指導(dǎo)，將許多存在的&ldquo;重要性不確定的變異&rdquo;升級為&ldquo;可能的致病性&rdquo;和&ldquo;致病性&rdquo;</strong></span></div> </li> </ul> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcn2WSc46UC8M2SKSTF7fxQRb" style="text-align: justify;"><span class="p">&nbsp;</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnkkKUAk0aKIOEKw4hPMItBd" style="text-align: justify;"><span class="p">一個由領(lǐng)先科學(xué)家組成的國際小組發(fā)布了更新現(xiàn)有標(biāo)準(zhǔn)的建議，以確定基因組變異的致病潛力，利用Genomics England罕見病參與者的見解</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnCmgCg4emUIu2cVtXD0yide" style="text-align: justify;"><span class="p">&nbsp;</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnyEcGOcGmasAQo7Wv4eP04g" style="text-align: justify;"><span class="p">這項工作由英國基因組學(xué)，曼徹斯特大學(xué)和牛津大學(xué)的科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)，協(xié)調(diào)來自英國，美國和澳大利亞學(xué)術(shù)和醫(yī)療機構(gòu)的科學(xué)家和臨床醫(yī)生的專家團隊。擬議的擴展指南將使臨床醫(yī)生和研究人員能夠更好地利用全基因組序列（WGS）數(shù)據(jù)的全部變異。它們發(fā)表在一篇論文中，&ldquo;對基因組非編碼區(qū)域中發(fā)現(xiàn)的變異進行臨床解釋的建議&rdquo;，今天出現(xiàn)在開放獲取期刊<em>《基因組醫(yī)學(xué)》</em>的在線版中。</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnaIwSMqWE2KMkCMwd3psMvg" style="text-align: justify;"><span class="p">&nbsp;</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnsUACmGUGgwOEAV5c6oeHdb" style="text-align: justify;"><span class="p">這些建議解決了診斷和理解罕見疾病方面的一個重大挑戰(zhàn)：迄今為止，大多數(shù)基因檢測都集中在編碼序列變異上，即那些破壞直接編碼蛋白質(zhì)的基因區(qū)域的變異。過去十年中為解釋這些測試結(jié)果而制定的標(biāo)準(zhǔn)和指南 - 包括單基因測定和基因組合，以及包括基因組所有編碼區(qū)域的全外顯子組測序 - 同樣關(guān)注這些類型的變異。</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcng86UUgmwWs2oqMbprgVohg" style="text-align: justify;"><span class="p">&nbsp;</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnWQKQMaC0GICCKYIViScYOc" style="text-align: justify;"><span class="p">然而，盡管這些標(biāo)準(zhǔn)為使用此類測試提供一致和可靠的診斷提供了堅實的證據(jù)驅(qū)動框架，但編碼區(qū)域最多占基因組的2%。隨著負擔(dān)得起的WGS的出現(xiàn)及其在臨床實踐中的日益普及，正在檢測到越來越多的許多不同類型的潛在致病變異，但沒有類似的系統(tǒng)標(biāo)準(zhǔn)供社區(qū)評估其對疾病的影響。結(jié)果是&ldquo;重要性不確定的變異&rdquo;（VUS）的擴散，其中一些具有與致病編碼變異相同的下游臨床影響，但通過不同的機制起作用，因此更難評估。</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcno0wyAMyswESG4zerm8DECh" style="text-align: justify;"><span class="p">&nbsp;</span></div> <blockquote class=" old-record-id-doxcnQQuScKKoYywC4E1wZMrZ7d" data-type="quote_container"> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcncGssmCOQOymiiqsKvTnf5f" style="text-align: center;"><span class="h6"><em>我們很高興能夠向全球臨床和科學(xué)界提出這些建議。</em></span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnECwM2UweacU6ofjb4b0I1g" style="text-align: center;"><span class="h6"><strong>&mdash;&mdash;杰米&middot;埃林福德博士</strong></span></div> </blockquote> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnw2M24s2oe8kQKsm36nX9td" style="text-align: justify;"><span class="p">&nbsp;</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcneGMyGoismGO4KazXgYiDxg" style="text-align: justify;"><span class="p">在為WGS時代提出對這些指南的更新時，作者明確地側(cè)重于建議與現(xiàn)有指南一起進行的改編和擴展，并使用與創(chuàng)建它們相同的協(xié)商和共識建立策略。利用英國基因組學(xué)在臨床WGS方面的領(lǐng)先專業(yè)知識以及來自100，000名基因組計劃參與者的數(shù)據(jù)，這些建議是由來自英國主要基因組學(xué)實驗室的九名臨床和研究科學(xué)家組成的小組起草的。其中包括四個NHS基因組實驗室中心，為基因組醫(yī)學(xué)服務(wù)（GMS）和牛津大學(xué)惠康人類遺傳學(xué)中心提供服務(wù)。建議草案由另外一組臨床科學(xué)家使用30個測試變體進行測試;由來自英國的一組變體解釋專家，馬薩諸塞州劍橋的布羅德研究所以及澳大利亞的Garvan研究所和默多克兒童研究所等機構(gòu)改進。</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcn0ECOgciWoAuqIZhtx5xsMf" style="text-align: justify;"><span class="p">&nbsp;</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnIwaQUAe2o2uwE9Wr9Qucgb" style="text-align: justify;"><span class="p">英國基因組學(xué)罕見病首席基因組數(shù)據(jù)科學(xué)家，曼徹斯特大學(xué)研究員，該研究的聯(lián)合負責(zé)人Jamie Ellingford博士說：&ldquo;我們很高興能夠向全球臨床和科學(xué)界提出這些建議。我們希望它們的采用將成為標(biāo)準(zhǔn)化和完善更多VUS特征的有用起點。通過這樣做，我們相信我們將能夠靶向VUS的一個子集，并為如何創(chuàng)建適當(dāng)?shù)墓δ茏C據(jù)來詢問這些變異的致病性并為英國和世界各地的患者提供更多診斷提供指導(dǎo)。</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnCA2KKkk8AGgyeyCn9JlLPb" style="text-align: justify;"><span class="p">&nbsp;</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnKImAs4g8Ie8UQ7hvDoYR4c" style="text-align: justify;"><span class="p">小組負責(zé)人Nicky Whiffin博士和牛津大學(xué)研究員，該研究的聯(lián)合負責(zé)人Henry Dale爵士說：&ldquo;我們的目標(biāo)是促進患者獲得更有價值的遺傳診斷。隨著我們獲得越來越多的全基因組測序數(shù)據(jù)，越來越清楚的是，基因組中不直接編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域的變異在罕見疾病中起著重要作用。這些建議使我們能夠充分解釋這些變異并在臨床上利用它們，從而改善診斷和個性化治療。</span></div> </div>