<p>隨著快速全基因組測序的出現(xiàn)，建議出現(xiàn)智力障礙或發(fā)育遲緩的兒童進行DNA測序，以確定潛在的遺傳原因。</p> <p>&nbsp;</p> <p>為了利用NHS最近的發(fā)展，劍橋大學(xué)、倫敦大學(xué)學(xué)院和卡迪夫大學(xué)的研究人員建立了IMAGINE ID，這是一項英國全國性隊列研究，旨在發(fā)現(xiàn)基因變化如何影響兒童和年輕人的行為，以便為現(xiàn)在和未來更好地照顧家庭和兒童提供信息。</p> <p>&nbsp;</p> <p>今天，研究人員在《柳葉刀精神病學(xué)》雜志上發(fā)表了一篇文章，他們對近2800名患有罕見基因組變異的年輕人的數(shù)據(jù)進行了分析，這些年輕人的DNA發(fā)生了變化，與智力障礙有關(guān)。</p> <p>&nbsp;</p> <p>該研究的資深作者、劍橋大學(xué)的露西&middot;雷蒙德教授說:&ldquo;感謝所有參與我們研究的家庭，我們得以開展迄今為止規(guī)模最大的研究，研究與智力障礙相關(guān)的罕見基因變異的影響。&rdquo;我們從父母那里發(fā)現(xiàn)，這些孩子極有可能出現(xiàn)其他神經(jīng)發(fā)育或心理健康問題，這可能給孩子和他們的家庭帶來額外的挑戰(zhàn)。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>所有參與者的年齡都在4到19歲之間。只有不到四分之三(74%)的人因DNA片段的復(fù)制或刪除&mdash;&mdash;即所謂的拷貝數(shù)變異(CNV)&mdash;&mdash;而患有智力障礙。其余的年輕人則是由DNA中的一個&ldquo;拼寫錯誤&rdquo;&mdash;&mdash;a、C、G或T核苷酸的變化&mdash;&mdash;引起的殘疾，被稱為單核苷酸變異(SNV)。</p> <p>&nbsp;</p> <p>與英國全國人口相比，研究中的兒童被診斷為自閉癥的可能性幾乎是英國兒童的30倍。在一般人群中，1.2%的人被診斷出患有這種疾病，而研究參與者的這一比例為36%。同樣，22%的研究人群被診斷患有多動癥，而普通人群的這一比例為1.6%，這意味著他們患這種疾病的可能性是普通人群的13倍多。</p> <p>&nbsp;</p> <p>大約有1 / 8的兒童(12%)被診斷為對立違抗性障礙，這種兒童不合作、違抗性和對他人有敵意&mdash;&mdash;這一比率是普通人群的4.4倍。</p> <p>&nbsp;</p> <p>十分之一(11%)患有焦慮癥，風(fēng)險增加1.5倍。兒童抑郁癥的發(fā)病率明顯較低，僅為0.4%，而一般人群為2.1%，但這一比例在未來幾年可能會上升，因為一些精神健康障礙直到青春期后期或成年早期才開始出現(xiàn)。據(jù)報告，幾乎所有兒童(94%)都至少有一種明顯的身體健康問題，包括睡眠紊亂(65%)、運動或運動障礙(64%)或癲癇發(fā)作(30%)。</p> <p>&nbsp;</p> <p>來自倫敦大學(xué)學(xué)院大奧蒙德街兒童健康研究所的Jeanne Wolstencroft博士說:&ldquo;現(xiàn)在，常規(guī)的基因組檢測讓家長們能夠了解越來越多兒童智力障礙的遺傳原因，但是，由于這些疾病非常罕見，我們?nèi)匀蝗狈@對孩子未來心理健康的影響的信息。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;我們已經(jīng)知道，智力障礙往往與神經(jīng)發(fā)育狀況、情感和行為困難的可能性增加有關(guān)，但我們發(fā)現(xiàn)，如果有可識別的遺傳原因，這種可能性會大大放大。&rdquo;這表明這些兒童應(yīng)該得到早期評估和適當(dāng)?shù)膸椭?amp;rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>該研究小組還首次表明，由于遺傳自家庭成員的基因變異而導(dǎo)致智力殘疾的兒童，更有可能來自更貧困的社會經(jīng)濟背景。這表明，一些具有相同變異的父母或家庭成員可能也有未被認(rèn)識到的困難，使他們處于社會和教育的不利地位。這些孩子更有可能被診斷出神經(jīng)精神疾病，也更有可能表現(xiàn)出行為障礙。</p> <p>&nbsp;</p> <p>倫敦大學(xué)學(xué)院大奧蒙德街兒童健康研究所的大衛(wèi)&middot;斯庫斯教授說:&ldquo;我們希望這項工作有助于提高評估的針對性和干預(yù)措施，盡早為家庭提供支持。&rdquo;我們希望看到對衛(wèi)生保健提供者進行更好的關(guān)于基因檢測的廣泛使用和實用的培訓(xùn)。我們已經(jīng)確定了它的潛在價值，在兒童心理健康服務(wù)中優(yōu)先考慮有心理健康需求的兒童，目前在英國這方面的服務(wù)非常有限。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>該研究由醫(yī)學(xué)研究理事會(英國研究與創(chuàng)新的一部分)和醫(yī)學(xué)研究基金會資助。國家衛(wèi)生研究院劍橋生物醫(yī)學(xué)資源中心和國家衛(wèi)生研究院英國生命醫(yī)學(xué)研究中心還提供了其他支持。</p> <p>&nbsp;</p> <blockquote> <p>注：本文由院校官方新聞直譯，僅供參考，不代表指南者留學(xué)態(tài)度觀點。</p> </blockquote>