<p>香港大學(xué)李嘉誠醫(yī)學(xué)院（港大醫(yī)學(xué)院）帶領(lǐng)的國際科學(xué)團(tuán)隊(duì)最近發(fā)現(xiàn)因內(nèi)耳耳腔腫大導(dǎo)致耳聾的原因。團(tuán)隊(duì)利用人類先天性耳聾的小鼠模型，發(fā)現(xiàn)兩個(gè)負(fù)責(zé)控制聽力的主導(dǎo)基因，揭示了診斷耳聾及身體平衡失調(diào)的新方案，也可能幫助闡明相關(guān)干細(xì)胞在其他組織及疾病中的作用。此令人鼓舞的研究進(jìn)展已于主流生命科學(xué)雜志《美國國家科學(xué)院院刊》上發(fā)表（按此瀏覽期刊文章）。</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">背景</span></strong><br />內(nèi)耳的功能對(duì)聽力及身體平衡都十分重要。內(nèi)耳中有感覺器官，可以通過充滿液體的內(nèi)淋巴系統(tǒng)傳遞聲音。內(nèi)淋巴系統(tǒng)由內(nèi)淋巴管及內(nèi)淋巴囊組成，其中的液體成為內(nèi)淋巴。內(nèi)淋巴組織可幫助控制內(nèi)耳中內(nèi)淋巴內(nèi)的離子數(shù)量，從而將聲音及身體平衡的信號(hào)傳遞到神經(jīng)及大腦。內(nèi)淋巴系統(tǒng)損傷是耳聾的常見原因。內(nèi)淋巴為聽力所需的組織，內(nèi)淋巴功能失常會(huì)引起內(nèi)淋巴囊腫大，又稱為內(nèi)淋巴水腫，可導(dǎo)致耳聾、眩暈、耳脹及耳痛。</p> <p>&nbsp;</p> <p>港大醫(yī)學(xué)院學(xué)者帶領(lǐng)國際科研團(tuán)隊(duì)制作出被稱為&ldquo;軀干發(fā)育異常&rdquo;的人類疾病的小鼠模型。此癥的其中一個(gè)特點(diǎn)就是出現(xiàn)不明原因的耳聾。團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)耳聾的原因在于SOX9和SOX10基因的缺陷。SOX9和SOX10合稱為SOXE，是耳聾的兩個(gè)主導(dǎo)調(diào)節(jié)因子，可在內(nèi)耳發(fā)育過程中協(xié)調(diào)干細(xì)胞的產(chǎn)生。SOXE基因缺陷的結(jié)果就是無法供應(yīng)足夠的成熟細(xì)胞，導(dǎo)致內(nèi)淋巴的離子成分失調(diào)，而內(nèi)淋巴系統(tǒng)無法正常運(yùn)作，最終因內(nèi)淋巴水腫而引起耳聾。</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">意義</span></strong><br />失聰導(dǎo)致身體殘疾并為接受教育、就業(yè)及社會(huì)生活帶來困難，據(jù)估計(jì)，2050年前會(huì)有十分之一的人出現(xiàn)失聰1；每1,000名新生兒有一至三個(gè)出現(xiàn)聽力障礙，其中一半是遺傳性的2。耳聾最常見的原因就是內(nèi)淋巴離子成分失調(diào)，由于SOXE是許多基因的主導(dǎo)調(diào)控基因，所以是項(xiàng)研究的另一個(gè)重要意義，在于為發(fā)現(xiàn)其他先天性耳聾的候選基因，以及受SOXE調(diào)節(jié)的其他疾病基因提供了充足資源，有助發(fā)現(xiàn)耳聾及身體平衡失調(diào)的診斷方案。由于SOXE基因在發(fā)育及干細(xì)胞中有許多重要功能，本項(xiàng)研究中闡明的原理也普遍適用于干細(xì)胞及其他組織與疾病。</p> <p>&nbsp;</p> <p>領(lǐng)導(dǎo)是次研究的港大醫(yī)學(xué)院生物醫(yī)學(xué)學(xué)院生物化學(xué)講座教授、鄧鉅明伉儷基金教授（分子遺傳學(xué)）謝賞恩指出，&ldquo;失聰可能對(duì)患者造成深遠(yuǎn)的心理及社會(huì)影響，發(fā)現(xiàn)內(nèi)耳聲音傳導(dǎo)系統(tǒng)的主導(dǎo)調(diào)控基因?qū)⒔沂炯膊C(jī)制，有助替患者設(shè)計(jì)新的治療方案。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>港大醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)學(xué)院兒童及青少年科學(xué)系臨床遺傳學(xué)家及臨床副教授鍾侃言醫(yī)生表示：&ldquo;先天性失聰是臨床遺傳學(xué)中重要的轉(zhuǎn)介疾病，其中綜合徵性及非綜合徵性耳聾都很常見，其分別在于是否以耳聾為唯一癥狀。儘管最近的研究表明多達(dá)一半的病人是遺傳性失聰，有關(guān)的病理生理學(xué)原理仍十分複雜，而且我們所知甚少。本項(xiàng)研究令人鼓舞，并提出實(shí)驗(yàn)證據(jù)揭示了SOX9與SOX10互相配合，共同調(diào)控內(nèi)淋巴系統(tǒng)發(fā)育的原理。同時(shí)，此項(xiàng)研究也為臨床遺傳學(xué)家和其他專家有關(guān)聽力障礙的后續(xù)研究指明了方向。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">研究團(tuán)隊(duì)</span></strong><br />是項(xiàng)合作研究由港大醫(yī)學(xué)院生物醫(yī)學(xué)學(xué)院生物化學(xué)講座教授、鄧鉅明伉儷基金教授（分子遺傳學(xué)）謝賞恩領(lǐng)導(dǎo)，研究團(tuán)隊(duì)包括香港大學(xué)、香港中文大學(xué)及國際研究機(jī)構(gòu)的博士后研究員、研究生及其他學(xué)者。對(duì)是次研究作出貢獻(xiàn)的還包括港大醫(yī)學(xué)院生物醫(yī)學(xué)學(xué)院陳應(yīng)城教授、Ralf Jauch博士及岑美霞教授（現(xiàn)職香港中文大學(xué)）、香港中文大學(xué)生物醫(yī)學(xué)學(xué)院陳活彝教授；國際團(tuán)隊(duì)則有英國倫敦克里克研究所的Robin Lovell-Badge教授及美國愛荷華大學(xué)Bernd Fritsch教授。</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">鳴謝</span></strong><br />本項(xiàng)研究得到大學(xué)教育資助委員會(huì)卓越學(xué)科領(lǐng)域計(jì)劃及研究資助局優(yōu)配研究金及主題研究計(jì)劃（HKU7222/97M、HKU2/02C、HKU4/05C、AoE/M-04/04、T12-708/12N）和鄧鉅明伉儷基金教授席的資助。</p> <p>&nbsp;</p> <blockquote> <p>注：本文由院校官方新聞直譯，僅供參考，不代表指南者留學(xué)態(tài)度觀點(diǎn)。</p> </blockquote>